La insensibilidad al dolor es una de las llamadas “enfermedades raras”.
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DW

¿Cómo sería quemarse la mano en un fogón, pisar un clavo o romperse la pierna y no sentir nada? En el mundo se conocen alrededor de 100 casos de personas que no sienten dolor. “El dolor existe para que el cuerpo pueda protegerse; es el sistema natural de alarma del cuerpo”, dice el docente Ingo Kurth del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Jena. “Es decir, a través de este mecanismo aprendemos qué es peligroso, evitando en un futuro todo lo que produzca dolor”, agrega.

Mutación en el gen SCN11A

Kurth participó como investigador en un estudio sobre la capacidad de sentir dolor. Los pacientes tratados tenían un defecto genético que impide sentir dolor. “Hemos encontrado cambios en un componente proteico muy importante para el estímulo eléctrico del dolor. Cuando ese componente proteico muta, las fibras conductoras dejan de recibir las señales necesarias para sentir dolor”.

Los investigadores de Jena han encontrado una mutación en el gen SCN11A. Esa mutación genera una hiperactividad en los canales de sodio, lo que lleva a sufrir de insensibilidad al dolor.

Un caso único

Casi salida de una película de terror es la historia de un joven pakistaní de 14 años. El joven se ganaba la vida como prestidigitador: caminaba sobre brasa y se hundía cuchillos en el brazo. No eran simples trucos, sino la realidad. El joven creía ser invulnerable. Un día quiso impresionar a sus amigos saltando del techo de una casa. Murió en el intento.

¿Se puede aprender a sentir dolor?

“Cuando uno no conoce qué es sentir dolor es sumamente difícil siquiera hablar de ello. Los pacientes quieren que les explique cómo se siente el dolor, pero cuando lo intento me doy cuenta de lo difícil que es”. El dolor no se puede aprender. La insensibilidad al dolor es una de las “enfermedades raras”.

Diagnóstico tardío

En muchos de los casos llegar a un diagnóstico preciso toma mucho tiempo, especialmente en bebés y niños que desde el nacimiento sufren de esta grave enfermedad. Esos niños pueden aprender en un plano teórico cuando y de qué tener cuidado, pero no empíricamente. Más peligroso que heridas superficiales son las enfermedades internas, de las cuales nadie se percata. Una apendicitis, por nombrar un ejemplo, sería en ese caso muy difícil de diagnosticar, lo que podría resultar fatal.

Los científicos esperan que los avances en el entendimiento de la enfermedad lleven también a un desarrollo de medicamentos. “El componente proteico que causa la enfermedad ha sido identificado. Este descubrimiento puede ayudar, de manera inversa, a desarrollar medicamentos contra el dolor”, dice Kurth.

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